第二批【练：pī】罕见病名单

全中国有7000多种罕见病，你知道的有哪些？说几个儿童的罕见病：“瓷娃娃”——成骨不全症成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无治愈方法

全中国有7000多种罕见病，你知道的有哪些？

说几个儿童的罕见病：

“瓷娃娃”——成骨不全症《繁：癥》

成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆澳门新葡京弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无【练：wú】治愈方法。

“月亮的孩子”——白化病

白化病多为常染色体隐澳门新葡京性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球(qiú)震颤、怕光、视力低下等问题，且目前无有效的治疗方法。

不食人间烟火的孩[皇冠体育练：hái]子——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，他们不(拼音：bù)能吃母奶，不能吃普通的米面，不能品尝酸甜苦辣，否则就会影响智力和（拼音：hé）发育。

“蝴蝶(拼音：dié)宝贝”——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如澳门金沙蝴蝶的翅膀，只要轻轻一碰，就会形成水疱，损伤脱落，这种每时每刻都[pinyin：dōu]在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。

他们或许只是那1%，可是对每一个罕见病患者和家庭来说，却是100%的灾难。我们不仅要加大{拼音：dà}对罕见病群体的关注力度，还要将隐患“澳门金沙扼杀”在萌芽阶段，做好产前和新生儿时期的预防工作。