α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思？CS（Constant Spring） 突变是一种非缺失型突变， 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常
α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思？
CS（Constant Spring） 突变是一种非缺失型突变， 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常。 CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（也就是说只影响到一半， 另一半正常）， 所以患者不会有明显的症状
但是一定要注意配偶的基因型。 如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能（注意是有可能， 不是一定）患中度α地贫， 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。 如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿（一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%）
β-地贫基因检测结果，-28M位点突变杂合子什么意思？
阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血。 人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。而患者的另一个半为正常，对相应蛋白合成影响不大，表现症状很轻，与正常人差异不大但配偶（ǒu）一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”，“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。 开云体育 如果只是一人患地贫， 孩子50%可能也是轻度地贫患者， 50%可能正常
因为这种情况没有中重度地贫的可能， 没有有意义的防止遗传的方法， 完全靠机率。 如果配偶也是β地贫患者另当别论了，孩子 50%是轻度地澳门新葡京贫患者， 25%可能正常{pinyin：cháng}.25%可能是重度地贫。重型地贫非常严重的，必须谨慎预防
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